La Diagnosi
La diagnosi è la procedura per riconoscere una malattia. La diagnosi di Tumore Stromale Gastrointestinale (GIST) può essere determinata solo con esame istologico effettuato da un patologo dopo aver esaminato i campioni di tessuto del tumore prelevati con una biopsia, oppure esaminando l’intera massa dopo l’intervento chirurgico…
La classificazione del rischio di recidiva
Il primo modello di classificazione del rischio di recidiva è stato quello del National Institute of Health (NIH) consensus criteria, elaborato nel 2002 da Fletcher e validato dal Consensus Approach, il quale riconosceva quattro gruppi di rischio (molto basso, basso, intermedio e alto rischio) prendendo in considerazione due parametri principali per predire il comportamento biologico dei GIST: il diametro del tumore e l’indice mitotico espresso in numero di mitosi per 50/HPF…
Come si Cura
La rimozione chirurgica del tumore è spesso la prima opzione di trattamento, soprattutto se il GIST è localizzato e non si è diffuso.
Farmaci come l’imatinib , sunitinib , e regorafenib (Stivarga) sono agenti mirati progettati per inibire specificamente la crescita delle cellule tumorali del GIST. Questi farmaci hanno dimostrato di essere efficaci nel controllare la malattia e migliorare la prognosi…
Mutazione genetica e resistenza farmacologica
Dal punto di vista molecolare il 75% dei GIST presenta mutazioni attivanti del proto-oncogene KIT (esoni 11, 8, 9, 13, 14 e 17), mentre il 5-10% dei casi presenta mutazioni attivanti di PDGFRA (esoni 18, 12, 14). Il restante 10% dei GIST non mostra mutazioni né a KIT né a PDGFRA e viene così definito GIST wild-type (WT)…
Gist Pediatrici e Triade di Carney
I tumori stromali gastrointestinali (GIST) nei bambini e negli adolescenti sono rari. Contrariamente ai Gist che colpiscono l’adulto, e causati da mutazioni nei geni KIT o PDGFRA, la maggior parte dei Gist nei bambini e negli adolescenti non mostra mutazioni in questi geni, pertanto vengono definiti “Wild Type”. I giovani pazienti (di età fino a 30 anni circa) possono sviluppare un Gist sia di “tipo adulto” che di “ tipo pediatrico”. Il 5% dei Gist negli adulti è di tipo “Wild Type” e pertanto risulta di tipo “Pediatrico”, indipendentemente dall’età…
Follow up
Dopo aver completato tutti i trattamenti, lo specialista pianificherà una serie di visite successive e di esami ulteriori, per controllare gli effetti delle terapie e accertarsi che il tumore non si riformi. E’ comunque importante che il paziente si rivolga subito all’oncologo in caso di sintomi o effetti nuovi, anche al di là degli appuntamenti già programmati. Questa pianificazione di controlli nel tempo prende il nome di follow up…
